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【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)發(fā)育障礙與癲癇白內(nèi)障喂養(yǎng)困難腦髓鞘形成延遲基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?

神經(jīng)發(fā)育障礙與癲癇白內(nèi)障喂養(yǎng)困難腦髓鞘形成延遲是英文Neurodevelopmental disorder with epilepsy, cataracts, feeding difficulties, and delayed brain myelination的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止神經(jīng)發(fā)育障礙與癲癇白內(nèi)障喂養(yǎng)困難腦髓鞘形成延遲在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

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遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


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什么樣的人應(yīng)當做神經(jīng)發(fā)育障礙與癲癇白內(nèi)障喂養(yǎng)困難腦髓鞘形成延遲基因解碼、基因檢測?


神經(jīng)發(fā)育障礙與癲癇,白內(nèi)障,喂養(yǎng)困難,腦髓鞘形成延遲是一種嚴重到極度的智力障礙的綜合征形式,伴有發(fā)作遲緩的精神運動發(fā)育和嬰兒期癲癇發(fā)作。 受影響的孩子有張力低下,喂養(yǎng)困難導(dǎo)致無法發(fā)育,無法說話或走路,并往往顯示重復(fù)的行為。 腦成像顯示腦萎縮和髓鞘形成延遲(Schoch等,2017)。

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