【佳學(xué)基因檢測(cè)】具有腦鐵積聚的神經(jīng)變性2b型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

具有腦鐵積聚的神經(jīng)變性2b型是英文Neurodegeneration with brain iron accumulation 2b的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止具有腦鐵積聚的神經(jīng)變性2b型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做具有腦鐵積聚的神經(jīng)變性2b型基因解碼、基因檢測(cè)？

NBIA5，有時(shí)被稱為“成年期神經(jīng)退行性兒童的靜態(tài)腦?。⊿ENDA）”，是一種X連鎖神經(jīng)退行性疾病，其特征是兒童早期全球發(fā)育遲緩，基本上是靜止的，在青春期或早期時(shí)運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知功能緩慢成年。在年輕的成年期，受影響的個(gè)體患有進(jìn)行性肌張力障礙，帕金森病，錐體外系征和癡呆癥，導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾。腦MRI顯示蒼白球和黑質(zhì)中的鐵積累。一個(gè)特征性發(fā)現(xiàn)是圍繞黑質(zhì)低信號(hào)中心帶的T1加權(quán)高信號(hào)。還觀察到腦和小腦萎縮（Haack等，2012和Saitsu等，2013總結(jié)）。關(guān)于NBIA的遺傳異質(zhì)性的一般表型描述和討論，參見(jiàn)NBIA1（234200）。臨床特征：異常眼球運(yùn)動(dòng);攻擊性行為;小腦萎縮;帕金森病;肌張力障礙;震顫; X連鎖顯性遺傳;腦萎縮;剛性;運(yùn)動(dòng)徐緩;痙攣性下肢癱瘓;自主神經(jīng)功能異常;講話不好;腦萎縮。該病臨床表征有：眼球運(yùn)動(dòng)異常；攻擊性行為；小腦萎縮；帕金森癥；肌張力障礙；震顫；腦萎縮；強(qiáng)直；運(yùn)動(dòng)遲緩；痙攣性雙下肢癱；自主神經(jīng)功能失調(diào)；少言寡語(yǔ)；腦萎縮。

佳學(xué)基因Neurodegeneration with brain iron accumulation 2b基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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X連鎖顯性

具有腦鐵積聚的神經(jīng)變性2b型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，具有腦鐵積聚的神經(jīng)變性2b型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:300894。

具有腦鐵積聚的神經(jīng)變性2b型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)