【佳學(xué)基因檢測(cè)】葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷是英文Neural tube defects, folate-sensitive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷基因解碼、基因檢測(cè)？

神經(jīng)管缺陷是先天性心臟缺陷后第二種賊常見(jiàn)的先天性缺陷類(lèi)型。 2種賊常見(jiàn)的NTD是開(kāi)放性脊柱裂，也稱(chēng)為脊柱裂囊性（SBC）或脊髓脊膜膨出，和無(wú)腦畸形（206500）（Detrait等，2005）。脊柱裂（SBO）是由正常皮膚覆蓋的脊柱骨缺損，是一種輕微形式的脊柱裂，通常無(wú)癥狀。術(shù)語(yǔ)“脊柱營(yíng)養(yǎng)不良”是指SBC和SBO（Botto等，1999; Fineman等，1982）。賊嚴(yán)重的神經(jīng)管缺陷，顱骨裂畸形（CRN），使神經(jīng)管從中腦或延髓后腦開(kāi)放至脊柱基部（Robinson等，2012摘要）。神經(jīng)管缺陷代表了多因素病因的復(fù)雜特征包括遺傳和環(huán)境成分（Bartsch等，2012和Lei等，2014總結(jié)）。已提出X連鎖形式的脊柱裂;參見(jiàn)葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷（601634），這是由參與葉酸代謝的基因引起的。臨床特征：尿失禁;多發(fā)性脂肪瘤;先天性發(fā)育不良; Holoprosencephaly;系繩;脊髓病; Arnold-Chiari畸形;無(wú)腦畸形;積水;脊柱裂;脊膜膨出;脊柱裂;脊柱小關(guān)節(jié)不對(duì)稱(chēng);腦膨出; Myelocystocele。該病臨床表征有：尿失禁；多發(fā)性脂肪瘤；先天性表皮發(fā)育不全；前腦無(wú)裂畸形；脊髓栓系；脊髓?。恍∧X扁桃體下疝畸形；無(wú)腦畸形；積水型無(wú)腦畸形；脊柱裂；腦脊膜膨出；隱性脊柱裂；脊柱小關(guān)節(jié)不對(duì)稱(chēng)；腦膨出。

佳學(xué)基因Neural tube defects, folate-sensitive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Neural tube defects, folate-sensitive致病鑒定基因解碼

Neural tube defects, folate-sensitive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:182940。

葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話(huà)4001601189直接預(yù)約，也可以訪(fǎng)問(wèn)jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個(gè)方便的途徑是通過(guò)佳學(xué)基因的微信公眾號(hào)進(jìn)行一對(duì)一咨詢(xún)解讀。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)