【佳學(xué)基因檢測】難冶性新生兒肌陣攣基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

難冶性新生兒肌陣攣是英文Myoclonus, intractable, neonatal的中文翻譯。這一疾病又叫做Fukuhara Disease；MERRF；MERRF syndrome；myoclonic epilepsy associated with ragged-red fibers；myoencephalopathy ragged-red fiber disease;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止難冶性新生兒肌陣攣在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做難冶性新生兒肌陣攣基因解碼、基因檢測？

肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征（MERRF）是一種能夠影響身體多個部位的疾病，尤其是對肌肉和神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生影響。在大多數(shù)情況下，該病的癥狀和體征出現(xiàn)在兒童期或青春期。 MERRF患者的發(fā)病癥狀復(fù)雜多樣，即使是同一家庭的不同成員之間，癥狀也是不盡相同。 MERRF的特征是肌肉抽搐（肌陣攣，HP:0001336），乏力（肌病，HP:0003198），以及進(jìn)行性僵硬（痙攣HP:0001257）。當(dāng)患者的肌細(xì)胞經(jīng)染色并在顯微鏡下觀察時，會發(fā)現(xiàn)這些細(xì)胞通常呈現(xiàn)異常狀態(tài)。這些異常的肌肉細(xì)胞被稱為蓬毛樣紅纖維。 MERRF的其他癥狀還包括癲癇反反復(fù)作（癲癇癥，HP:0001250），運(yùn)動難以協(xié)調(diào)（共濟(jì)失調(diào)HP:0001251），四肢失去感覺（周圍神經(jīng)病變HP:0009830），智力功能的緩慢退化（癡呆癥HP:0000726）。該病患者也可能出現(xiàn)聽力喪失或視神經(jīng)萎縮，這是由于傳遞眼睛到大腦之間視覺信息的神經(jīng)細(xì)胞發(fā)生退化（萎縮HP:0000648）?；颊哂袝r還會有身材矮小，并患有心肌病，這是心臟病的一種類型。少數(shù)情況下，MERRF的患者僅在皮膚表面下會出現(xiàn)脂肪腫瘤，簡稱脂肪瘤。

佳學(xué)基因Myoclonus, intractable, neonatal基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征（MERRF）是一種罕見病，患病率未知。該病是一種線粒體疾病，全球發(fā)病率約為1/5000

Myoclonus, intractable, neonatal致病鑒定基因解碼

80%的肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維綜合征是因MT-TK基因突變引起的，MT-TL1，MT-TH，和MT-TS1基因上的突變也會引起該病和其他線粒體疾病的體征癥狀。MT-TK，MT-TL1，MT-TH和MT-TS1基因位于線粒體DNA（mtDNA）上。線粒體是細(xì)胞內(nèi)的結(jié)構(gòu)，利用氧氣和氧化磷酸化將食物轉(zhuǎn)換為可供細(xì)胞使用的能量。雖然大多數(shù)DNA被包裝在細(xì)胞核內(nèi)的染色體上，線粒體也有少量自己的DNA。與此病相關(guān)的基因編碼轉(zhuǎn)移RNA分子。這些分子有助于將氨基酸在線粒體內(nèi)組裝成全長的、功能性的蛋白質(zhì)進(jìn)行氧化磷酸化

Myoclonus, intractable, neonatal基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

MERRF是線粒體遺傳（mitochondrial inheritance），其也稱為母系遺傳（maternal inheritance）。這種遺傳模式適用于mtDNA基因。因?yàn)槁鸭?xì)胞，而不是精子細(xì)胞，貢獻(xiàn)線粒體給發(fā)育中的胚胎，兒童只能遺傳母親的線粒體疾病。這些疾病可以出現(xiàn)在家庭的每一代，并且可以影響男性和女性，但是父親不會將與mtDNA的改變相關(guān)的性狀遺傳給他們的孩子。在大多數(shù)病例中，具有MERRF的人從他們的母親遺傳改變的線粒體基因可能或可能不顯示該病癥的癥狀。較不常見的是，該疾病由線粒體基因中的新突

難冶性新生兒肌陣攣的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，難冶性新生兒肌陣攣的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:545000 hpo_id:HP:0000543 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/merrf/。

難冶性新生兒肌陣攣基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)