【佳學(xué)基因檢測】粘多糖病IIα/β型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

粘多糖病IIα/β型是英文mucolipidosis II alpha/beta的中文翻譯。這一疾病又叫做cerebrovascular moyamoya disease；moya-moya disease；progressive intracranial arterial occlusion；progressive intracranial occlusive arteropathy；spontaneous occlusion of the Circle of Willis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止粘多糖病IIα/β型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做粘多糖病IIα/β型基因解碼、基因檢測？

煙霧?。∕oyamoya?。┦且环N腦血管病，尤其是頸內(nèi)動脈和頸內(nèi)動脈分支的動脈。這些血管為腦提供富氧血并隨時間變狹窄。這些血管狹窄減少腦部供血量。腦內(nèi)血管代償性增生，出現(xiàn)小的脆弱血管網(wǎng)絡(luò)。這些血管網(wǎng)絡(luò)，在腦血管造影上形似煙霧而得名，"moyamoya"在日語中表示“朦朧的像一縷青煙”。 煙霧病始于5歲左右或三十幾或四十幾歲。腦部供血不足引發(fā)該病的癥狀，包括短暫性腦缺血發(fā)作，中風(fēng)和癲癇。此外，脆弱血管生長發(fā)展成動脈瘤，或者裂開導(dǎo)致腦出血?；颊叱霈F(xiàn)反復(fù)頭痛，舞蹈病或思維能力下降。如果不進(jìn)行治療，煙霧病的癥狀隨著時間惡化。 有些人除了其他疾病的特征還具有煙霧病的血管變化，其他疾病如多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤1型，鐮狀細(xì)胞病，Graves病。這些患者認(rèn)為具有煙霧綜合征。

佳學(xué)基因mucolipidosis II alpha/beta基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

煙霧?。∕oyamoya?。┵\早在日本被發(fā)現(xiàn)，它在日本的患病率是賊高的，大約為5/100,000。這種疾病在其他亞洲人群中也相對常見。在歐洲的患病率只有十分之一。在美國，亞裔美國人的患病率是白人的四倍。由于未知的原因，煙霧病在女性中患病率是男性的兩倍。

mucolipidosis II alpha/beta致病鑒定基因解碼

煙霧病（Moyamoya?。┑倪z傳學(xué)還不了解。研究表明，疾病可以在家族中遺傳，RNF213基因的變化已經(jīng)確定與疾病相關(guān)。尚未鑒定的其他基因可能參與煙霧病。也可能是其他因素（如感染或炎癥）結(jié)合遺傳因素導(dǎo)致疾病發(fā)生。RNF213基因編碼了了一種功能未知的蛋白質(zhì)。研究表明，RNF213蛋白參與血管的正常發(fā)育。致病的RNF213基因突變必變了RNF213蛋白的一個氨基酸。這些變化對RNF213蛋白功能的影響是未知的，研究人員不確定這些變化如何導(dǎo)致血管狹窄或煙霧病的特征性血管生長異常。由于未知的原因，煙霧病患者具有

mucolipidosis II alpha/beta基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

高達(dá)15%的日本煙霧病（Moyamoya?。┗颊哂幸粋€或多個家庭成員具有這種病癥，表明該病可以通過家庭代代相傳;然而，遺傳方式是未知的。研究表明，該病癥遵循常染色體顯性模式，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。然而，一些具有變異基因的拷貝的人從未表現(xiàn)出病癥，這種情況被稱為低外顯率。

粘多糖病IIα/β型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，粘多糖病IIα/β型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:252350 hpo_id:HP:0000007。

粘多糖病IIα/β型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)