【佳學基因檢測】甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥是英文mannose-binding lectin deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type；MFDGA；MFDM;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥基因解碼、基因檢測？

下頜面骨發(fā)育不全伴小頭畸形（MFDM）是一種可引起頭部與面部畸形的疾病?；颊叱錾鷷r頭部異常小，并且頭部不與身體其余部分按相同的速率生長，所以隨著身體的生長頭部變得越來越小（漸進性的小頭畸形）?；颊甙l(fā)育遲緩和從輕度到嚴重的智力殘疾。言語和語言問題也很常見。 面部畸形包括面中部和顴骨發(fā)育不全，和下頜異常?。ㄏ骂M發(fā)育不全，也稱為小頜）。外耳小且形狀異常，前面有耳前贅。耳道、聽小骨、內(nèi)耳的一部分稱為半規(guī)管的出現(xiàn)異常。這些耳部異常會導致多數(shù)患者聽力喪失。一些MFDM患者具有腭裂，這會通過增加耳部感染風險引起聽力喪失?；颊咭部赡艹霈F(xiàn)由鼻道堵塞（后鼻孔閉鎖）引起的呼吸問題。 MFDM具有心臟問題、拇指異常、身材矮小等癥狀。有些患者也有食管堵塞（食管閉鎖）癥狀。食管閉鎖，即食管上端無法連接到食管下端和胃。多數(shù)患兒天生食管閉鎖（EA），氣管食管瘺(TEF)，即食道和氣管異常連接，允許液體從食道進入氣道干擾呼吸。食管閉鎖/氣管食管瘺（EA / TEF）是一種危及性命的癥狀。不接受治療的話，患者就不能正常進食，而且會因為反復接觸食管液體而導致肺部損傷。

佳學基因mannose-binding lectin deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

MFDM是一種罕見疾病; 其確切的患病率是未知的。在醫(yī)學文獻中報導了超過60個受累者。

mannose-binding lectin deficiency致病鑒定基因解碼

MFDM由EFTUD2基因中的突變引起。該基因編碼稱為主要和次要剪接體的兩種復合物的亞基。剪接體有助于處理信使RNA（mRNA），用作制備蛋白質(zhì)的遺傳模板。 剪接體識別并去除稱為內(nèi)含子的區(qū)域以幫助產(chǎn)生成熟的mRNA分子。引起MFDM的EFTUD2基因突變導致從每個細胞基因的一個拷貝中產(chǎn)生很少或不產(chǎn)生功能性酶。該酶的短缺可能損害mRNA加工。 這些突變和MFDM具體癥狀之間的關(guān)系還不太清楚。

mannose-binding lectin deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。大多數(shù)病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。在其他病例中，受累者從一個親本（父母中的某一個）繼承突變。父母可能受到輕度影響或可能不受影響。有時，父母僅在一些或全部精子或卵細胞中具有基因突變，這被稱為種系嵌合。在這些案例中，父母沒有病癥的體征或癥狀。

甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610536 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mf-dys-mic/。

甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)