【佳學基因檢測】做先天性瘦素缺乏癥基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

先天性瘦素缺乏癥是英文congenital leptin deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做CIPA ；hereditary insensitivity to pain with anhidrosis ；hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV ；hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 4 ；HSAN type IV ；HSAN4;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性瘦素缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做先天性瘦素缺乏癥基因解碼、基因檢測？

先天性痛覺不敏感合并無汗癥（CIPA）具有兩個特征：無法感覺到疼痛和溫度，以及出汗減少或缺失（無汗癥）。本病也被稱為遺傳性感覺和自主神經病IV型。CIPA的癥狀和體征出現(xiàn)較早，一般出現(xiàn)于出生時或嬰兒期，但通過細心的醫(yī)療照護，受影響的個體可以活到成年。 無法感受到疼痛和溫度往往反復導致嚴重的傷害。無意自傷常見于CIPA患者，通常包括咬舌、嘴唇或手指，這可能會導致受影響部位的自然斷離。此外，CIPA患者皮膚和骨骼損傷愈合緩慢。重復創(chuàng)傷可導致慢性骨感染（骨髓炎）或稱為夏科氏關節(jié)，表現(xiàn)為關節(jié)周圍的骨和組織遭到破壞。 正常情況下，出汗有助于冷卻體溫。然而，在CIPA患者，無汗經常引起反反復作的高燒（高熱癥）和高溫引起的癲癇發(fā)作（驚厥）。 除特征性表現(xiàn)外，CIPA還有其他體征和癥狀。許多患者的手掌較厚且皮膚堅韌（苔蘚樣變），或存在指（趾）甲畸形。本病患者的頭皮還可出現(xiàn)斑塊狀無毛發(fā)區(qū)域（少毛癥）。約有半數(shù)的患者表現(xiàn)為多動或情緒不穩(wěn)定，許多患者表現(xiàn)為智力障礙。有些CIPA患者年輕時可發(fā)生弱肌張力（張力減退），但隨著年齡增長其肌肉強度和緊張度變得更為正常。

佳學基因congenital leptin deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

先天性痛覺不敏感合并無汗癥（CIPA）是一種罕見病，患病率未知。

congenital leptin deficiency致病鑒定基因解碼

NTRK1基因突變導致CIPA。 NTRK1基因編碼一種受體蛋白，附著（結合）于NGFβ蛋白。 NTRK1受體對于神經細胞（神經元）的存活是重要的。NTRK1受體存在于細胞表面——特別是傳遞疼痛、溫度和觸覺（感覺神經元）的神經細胞。 當NGFβ蛋白結合NTRK1受體時，信號在細胞內傳播，使細胞生長和分裂，并幫助其存活。 NTRK1基因突變導致蛋白質不能傳遞信號。 沒有適當?shù)男盘杺鲗В窠浽烙诩毎蛲龅淖詺н^程。 感覺神經元的缺失導致CIPA患者不能感覺到疼痛。此外，CIPA患者失去連接汗腺的神經，導致受

congenital leptin deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

先天性瘦素缺乏癥的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性瘦素缺乏癥的數(shù)據庫代碼是omim_id:256800 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsan4/。

做先天性瘦素缺乏癥基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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