【佳學(xué)基因檢測(cè)】科斯特洛綜合征嚴(yán)重型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

科斯特洛綜合征嚴(yán)重型是英文Costello syndrome, severe的中文翻譯。這一疾病又叫做3-methylglutaconic aciduria type 3 ；3-methylglutaconic aciduria type III ；autosomal recessive OPA3 ；autosomal recessive optic atrophy 3 ；Costeff optic atrophy syndrome ；infantile optic atrophy with chorea and spastic paraplegia ；Iraqi Jewish optic atrophy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止科斯特洛綜合征嚴(yán)重型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做科斯特洛綜合征嚴(yán)重型基因解碼、基因檢測(cè)？

Costeff綜合征主要癥狀是視力下降、運(yùn)動(dòng)問(wèn)題、智力殘疾?；颊哂幸暽窠?jīng)萎縮，通常始于嬰兒期或兒童期，隨著時(shí)間的推移而惡化，導(dǎo)致視力下降。一些患者有眼球震顫或斜視?；颊咴谕旰笃谟羞\(yùn)動(dòng)問(wèn)題，包括痙攣、共濟(jì)失調(diào)、舞蹈病。由于運(yùn)動(dòng)困難，患者可能需要輪椅的幫助。一些患者有不同程度的智力殘疾，但很多患者智力正常。該病與尿液中3-甲基戊烯酸水平異常高有關(guān)，可由此診斷該病?；颊吣蛞褐?-甲基戊二酸的水平也很高。

佳學(xué)基因Costello syndrome, severe基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Costeff綜合征，在伊拉克猶太人口中估計(jì)影響1/10000人，其中有描述的至少有40例。在這個(gè)人群中，只有少數(shù)患者已經(jīng)確定。

Costello syndrome, severe致病鑒定基因解碼

OPA3基因突變引起Costeff綜合征。該基因編碼生成一種功能未知的蛋白。OPA3蛋白存在于線粒體的結(jié)構(gòu)中。研究人員推測(cè)，OPA3蛋白參與調(diào)節(jié)線粒體的形狀。OPA3基因突變導(dǎo)致OPA3蛋白功能缺失。OPA3蛋白功能缺失導(dǎo)致線粒體細(xì)胞形狀異常。這些細(xì)胞可能會(huì)減少能量的產(chǎn)生，比正常細(xì)胞更快死亡，降低人體組織能量的可用性。目前還不清楚為什么大腦中控制運(yùn)動(dòng)的視神經(jīng)受到影響。

Costello syndrome, severe基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

科斯特洛綜合征嚴(yán)重型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，科斯特洛綜合征嚴(yán)重型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:258501 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mga3/。

科斯特洛綜合征嚴(yán)重型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)