【佳學基因檢測】做胼胝體異?；蚪獯a、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

胼胝體異常是英文Abnormality of the corpus callosum的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止胼胝體異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做胼胝體異?；蚪獯a、基因檢測？

胼胝l體異常是常見的腦部畸形，具有廣泛的臨床范圍，從嚴重的智力障礙到有正常認知功能。預(yù)計該病因在遺傳上高達30-50％的病例，但在大多數(shù)病例中潛在的遺傳原因仍未知。通過下一代配對測序，我們繪制了一個患者的染色體斷點，這些患者具有de novo平衡易位，t（1; 6）（p31; q25），胼胝體發(fā)育不全（CC），智力殘疾，嚴重言語障礙，和自閉癥。 6號染色體斷裂點截短了ARID1B，在最近發(fā)表的具有相似表型的易位患者中截短了ARID1B。定量聚合酶鏈式反應(yīng)（Q-PCR）數(shù)據(jù)顯示接近易位的引物組顯示出ARID1B的表達增加，而跨越或遠離易位的引物組表現(xiàn)出相對于非相關(guān)對照組的患者表達減少。易位患者與包含ARID1B的7個未發(fā)表的不同大小缺失患者的表型 - 基因型比較證實ARID1B的單倍不足與CC異常，智力障礙，嚴重言語障礙和自閉癥相關(guān)。我們的研究結(jié)果強調(diào)，ARID1B在人類大腦發(fā)育和功能中占有重要地位，尤其在CC的發(fā)展和語音發(fā)展方面。

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胼胝體異常的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，胼胝體異常的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做胼胝體異?；蚪獯a、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

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