【佳學基因檢測】過氧化物酶體生物失調癥5a（zellweger）型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

過氧化物酶體生物失調癥5a（zellweger）型是英文Peroxisome biogenesis disorder 5a (zellweger)的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止過氧化物酶體生物失調癥5a（zellweger）型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做過氧化物酶體生物失調癥5a（zellweger）型基因解碼、基因檢測？

新生兒腎上腺腦白質營養(yǎng)不良（NALD）和嬰兒Refsum?。↖RD）的重疊表型代表了過氧化物酶體生物發(fā)生障礙的Zellweger綜合征譜（ZSS）的較溫和表現。 NALD和IRD呈現的患者的臨床過程是可變的，可能包括發(fā)育遲緩，張力減退，肝功能障礙，感覺神經性聽力喪失，視網膜營養(yǎng)不良和視力損害。有NALD表現的兒童可能會達到青少年，而那些有IRD表現的兒童可能會到達成年期（Waterham和Ebberink總結，2012）。有關完整的表型描述和對PBD遺傳異質性的討論（NALD / IRD），請參閱601539具有PEX2基因突變的個體具有互補組5的細胞（CG5，相當于CG10和CGF）。有關PBD互補組歷史的信息，請參閱214100.臨床特征：常染色體隱性遺傳;桿錐營養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網膜病變;眼球震顫;動眼神經失用;構音障礙;反射減弱;小腦萎縮;辨距不良;新生兒張力減退;震顫; Pes cavus;可變表現力。該病臨床表征有：毯層狀視網膜變性；色素性視網膜??；眼球震顫；動眼運動異常；構音障礙；腱反射減弱；小腦萎縮；辨距不良；新生兒張力減退；震顫；高弓足。

佳學基因Peroxisome biogenesis disorder 5a (zellweger)基因解碼、基因檢測大數據分析

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常染色體隱性遺傳病

過氧化物酶體生物失調癥5a（zellweger）型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過氧化物酶體生物失調癥5a（zellweger）型的數據庫代碼是omim_id:614867。

過氧化物酶體生物失調癥5a（zellweger）型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)