【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做高鳥氨酸血癥高氨血癥高同型瓜氨酸尿綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

高鳥氨酸血癥高氨血癥高同型瓜氨酸尿綜合征是英文ornithine translocase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止高鳥氨酸血癥高氨血癥高同型瓜氨酸尿綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做高鳥氨酸血癥高氨血癥高同型瓜氨酸尿綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

鳥氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥是一種導(dǎo)致氨在血液中積聚的遺傳性疾病。氨是蛋白質(zhì)在體內(nèi)被分解的產(chǎn)物，血氨水平過高可產(chǎn)生毒性。神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)氨過量特別敏感。 ####鳥氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏往往在出生后幾天就表現(xiàn)出來?；純嚎赡芤蚰芰坎蛔愫突杷蚓苁?，并且呼吸節(jié)律紊亂、體溫失常?；疾雰嚎赡軙?huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作或異常的肢體動(dòng)作，或昏迷。鳥氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥的并發(fā)癥包括發(fā)育遲緩和智力障礙。進(jìn)行性肝損傷，皮膚損害，發(fā)質(zhì)脆弱等。 ####一些患者鳥氨酸轉(zhuǎn)氨酶不足的癥狀可能不太嚴(yán)重，可能不會(huì)立即出現(xiàn)。

佳學(xué)基因ornithine translocase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥約在每80,000人中1人患病。

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OTC基因中的突變引起鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷。鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶缺乏屬于一類稱為尿素循環(huán)障礙的遺傳疾病。 尿素循環(huán)是在肝細(xì)胞中發(fā)生的一系列反應(yīng)。 處理當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)被身體使用時(shí)產(chǎn)生的過量氮，產(chǎn)生被腎臟排泄的稱為尿素的化合物。在鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶缺乏癥中，在尿素循環(huán)中發(fā)揮特異性反應(yīng)的酶被損壞或缺失。 尿素循環(huán)不能正常進(jìn)行，氮以氨的形式積聚在血流中。氨尤其對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)有害，因此鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶缺乏導(dǎo)致神經(jīng)學(xué)問題以及賊終對(duì)肝臟的損害。

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鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶缺乏癥是X連鎖病癥。如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于X染色體（兩條性染色體之一）上，則認(rèn)為疾病是X連鎖的。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀遺傳給兒子。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以引起該病癥。在女性（有兩個(gè)X染色體）中，基因的兩個(gè)拷貝中的突變將導(dǎo)致病癥。一些只有一個(gè)OTC基因變異拷貝的女性也顯示鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶缺乏癥的癥狀和體征。

高鳥氨酸血癥高氨血癥高同型瓜氨酸尿綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，高鳥氨酸血癥高氨血癥高同型瓜氨酸尿綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:311250 hpo_id:HP:0000737 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/otc-def/。

怎么做高鳥氨酸血癥高氨血癥高同型瓜氨酸尿綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)