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【佳學(xué)基因檢測】端粒相關(guān)肺纖維化和/或骨髓衰竭綜合征6型基因檢測的選擇及應(yīng)用答疑

在進(jìn)行端粒相關(guān)肺纖維化和/或骨髓衰竭綜合征6型(Telomere-Related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Type 6)的基因檢測時,是否需要包括拷貝數(shù)變異(CNV)檢測取決于具體的臨床情況和檢測目的。 端粒相關(guān)疾病通常與端粒酶的功能缺陷有關(guān),相關(guān)的基因如TERT、TERC等可能會出現(xiàn)點突變。然而,某些情況下,CNV可能會影響這些基因的表達(dá)或功能,因此在某些情況下,進(jìn)行CNV檢測可能是有益的。 如果臨床醫(yī)生懷疑患者可能存在更復(fù)雜的遺傳變異,或者在家族史中有相關(guān)疾病的表現(xiàn),CNV檢測可能會提供額外的信息。建議在進(jìn)行基因檢測時與遺傳咨詢師或相關(guān)專家討論,以確定是否需要包括CNV檢測。
#REF!(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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