【佳學基因檢測】需要多長時間可以拿腦干脊髓受累和乳酸升高的白質腦病基因解碼、基因檢測報告？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腦干脊髓受累和乳酸升高的白質腦病是英文Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation的中文翻譯。這一疾病又叫做LAD1；leucocyte adhesion deficiency type 1；leukocyte adhesion molecule deficiency type 1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腦干脊髓受累和乳酸升高的白質腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做腦干脊髓受累和乳酸升高的白質腦病基因解碼、基因檢測？

1型白細胞粘附缺陷癥是指引起免疫系統(tǒng)功能障礙，繼而導致某種免疫缺陷的一種病癥。免疫缺陷是指免疫系統(tǒng)不能有效地保護人體免受外來入侵者如病毒、細菌和真菌的傷害。從出生開始，1型白細胞粘附缺陷癥患者即發(fā)生嚴重的細菌和真菌感染。 1型白細胞粘附缺陷癥的先進個征狀是出生后臍帶殘端脫落延遲。新生兒的臍帶殘端通常在出生后兩周內(nèi)脫落，但是患有1型白細胞粘附缺陷癥的嬰兒通常需要三周或更久。此外，受累嬰兒往往因細菌感染而發(fā)生臍帶殘端炎癥（臍炎）。 1型白細胞粘附缺陷癥的細菌和真菌感染賊常發(fā)生于皮膚和粘膜如濕潤的口鼻內(nèi)部。在兒童時期，患者可發(fā)生嚴重的牙齦炎癥（牙齦炎）和牙周組織炎癥（牙周炎），其結果往往導致乳牙和恒牙缺失。感染常常波及更大范圍。1型白細胞粘附缺陷癥的特點是感染部位很少有膿液形成。該病患者傷口愈合緩慢，可導致額外感染。 1型白細胞粘附缺陷癥患者的個人預期壽命往往嚴重縮短。由于重復感染，患者可能無法度過嬰兒期。

佳學基因Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

1型白細胞粘附缺陷癥估計在全世界的發(fā)病率為百萬分之一。在科學文獻中已經(jīng)報道了至少300例這種病癥。

Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation致病鑒定基因解碼

ITGB2基因中的突變引起1型白細胞粘附缺陷癥。該基因編碼了β2整聯(lián)蛋白的β2亞基，至少有四種不同的整聯(lián)蛋白都作到該亞基。含有β2亞基的整聯(lián)蛋白被發(fā)現(xiàn)包埋在圍繞白細胞（白細胞）的膜中。這些整聯(lián)蛋白幫助白細胞聚集在感染或損傷的部位，有助于免疫應答。 β2整聯(lián)蛋白識別炎癥的體征并附著（結合）在血管內(nèi)皮上的配體蛋白質。該結合導致白細胞與血管壁的連接（粘附）。通過β2整聯(lián)蛋白的信號傳導觸發(fā)附著的白細胞通過血管壁轉運到感染或損傷部位。引起1型白細胞粘附缺陷癥的ITGB2基因突變導致產(chǎn)生不能與其他亞基結合的β2亞基形

Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

腦干脊髓受累和乳酸升高的白質腦病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦干脊髓受累和乳酸升高的白質腦病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:116920 hpo_id:HP:0000007。

需要多長時間可以拿腦干脊髓受累和乳酸升高的白質腦病基因解碼、基因檢測報告？

不管佳學基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。佳學基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報告，將報告的時間進一步縮短。(責任編輯：佳學基因)