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【佳學基因檢測】做猝倒和發(fā)作性睡病基因解碼、基因檢測的費用是多少?

猝倒和發(fā)作性睡病是英文Cataplexy and narcolepsy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止猝倒和發(fā)作性睡病在后代或

佳學基因檢測】做猝倒和發(fā)作性睡病基因解碼、基因檢測的費用是多少?



遺傳病、罕見病基因檢測導讀:


猝倒和發(fā)作性睡病是英文Cataplexy and narcolepsy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止猝倒和發(fā)作性睡病在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于肺-呼吸病 ;代謝病。
 

什么樣的人應當做猝倒和發(fā)作性睡病基因解碼、基因檢測?


根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,猝倒和發(fā)作性睡病是一個單獨的、并具體自己特征的疾病。它是一種睡眠障礙,特征是白天具有無法工作的睡眠狀態(tài),失去應有的警覺性。正常生理過程中的的快速眼動(REM)、睡眠、夢和肌肉張力喪失是分開的。它也出現在患者清醒的時候,導致半睡眠夢和骨骼肌麻痹和無力癥發(fā)作(神經麻痹和睡眠麻痹)。與正常睡眠不同的是,嗜睡癥患者通常從快速眼動開始,入睡所需時間比正常人短。與動物模型相比,人類嗜睡癥并不是一種簡單的遺傳性疾病。大多數人類發(fā)作性睡病病例是散發(fā)性的,攜帶一種特定的HLA單倍型(Peyron等人,2000年)。家族病例是例外,而不是規(guī)則,單卵雙生子僅部分具有一致性(25%至31%)(Mignot,1998年)。(161400)。

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佳學基因猝倒和發(fā)作性睡病基因解碼、基因檢測大數據分析

根據全國三甲醫(yī)院及睡眠中心送檢的樣本所做的統(tǒng)計,猝倒和發(fā)作性睡病在中國的發(fā)病率為1-5/10000 。發(fā)病時間,可心是青春期、成年期以及兒童時期。該病不影響人的預期壽命。

 

猝倒和發(fā)作性睡病致病鑒定基因解碼


發(fā)作性猝倒綜合征的特征是白天過度嗜睡、猝倒、睡眠麻痹、催眠幻覺和夜間睡眠紊亂。它與遺傳標記,人類白細胞抗原(HLA)DQB1*06:02密切相關。內源性下視黃醇/增食欲素系統(tǒng)的缺陷是由自身免疫介導的下丘腦外側神經元變性引起的,是與人類疾病相關的主要病理生理學?;蚪獯a的進展揭示了呼吸醫(yī)學和發(fā)作性睡病-猝倒研究之間的聯系。先進種是上呼吸道感染,包括H1N1和/或鏈球菌感染,可能引發(fā)或重新激活免疫反應,導致下視黃醇分泌細胞的喪失和遺傳易感個體的嗜睡癥。第二,發(fā)作性睡病受試者睡眠呼吸障礙的發(fā)病率增加可能與中樞控制呼吸功能受損有關,分別與動物和人類發(fā)作性睡病受試者的低視網膜素缺乏或攜帶HLADQB1*06:02有關,表明呼吸系統(tǒng)和睡眠-覺醒系統(tǒng)密切相關的區(qū)域存在神經功能障礙。
 

猝倒和發(fā)作性睡病基因因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


常染色體顯性遺傳病
 

猝倒和發(fā)作性睡病的數據庫代碼


根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,猝倒和發(fā)作性睡病的數據庫代碼是omim_id:607271。

OMIM  161400
OMIM Phenotypic Series  PS161400
MeSH  D009290
ICD10  G47.4
MESH via Orphanet  D009290
ICD10 via Orphanet  G47.4
UMLS via Orphanet  C0027404 C0751362
Orphanet  ORPHA2073
MedGen  C0007384 C1834372
EFO  EFO_0000614
UMLS  C0751362 C1834372

 

做猝倒和發(fā)作性睡病基因解碼、基因檢測的費用是多少?


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(責任編輯:佳學基因)
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