【佳學基因檢測】肺表面活性劑代謝功能障礙5型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

肺表面活性劑代謝功能障礙5型是英文Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肺表面活性劑代謝功能障礙5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病。

什么樣的人應當做肺表面活性劑代謝功能障礙5型基因解碼、基因檢測？

肺泡蛋白沉積癥（PAP）是一種罕見的肺部疾病，其中表面活性物質衍生的脂蛋白在肺泡內積聚過多，引起嚴重的呼吸窘迫。已經描述了三種形式的PAP：遺傳性（通常是先天性），繼發(fā)性和后天性。遺傳性PAP與CSF2RA基因或編碼表面活性蛋白的基因的突變有關。繼發(fā)性PAP在肺泡巨噬細胞數(shù)量減少或功能受損的情況下發(fā)展，并且與吸入無機粉塵（二氧化硅）或有毒煙霧，血液系統(tǒng)惡性腫瘤，藥理學免疫抑制，感染和CSF2RB（138960）受損表達有關。獲得性PAP（610910）是賊常見的形式，通常發(fā)生在成人中并且是由中和CSF2的自身抗體引起的（138960）（Martinez-Moczygemba等，2008）。對于一般的表型描述和對先天性遺傳異質性的討論肺表面活性物質代謝紊亂，見SMDP1（265120）。該病臨床表征有：呼吸過速；肺泡蛋白沉積癥；肺泡蛋白沉積癥。

佳學基因Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5致病鑒定基因解碼

Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

肺表面活性劑代謝功能障礙5型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肺表面活性劑代謝功能障礙5型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

肺表面活性劑代謝功能障礙5型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)