【佳學基因檢測】巨頜癥基因檢測，引起該病的基因，該病的臨床癥狀

巨頜癥（Cherubism）是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，主要表現(xiàn)為下頜骨和上頜骨的對稱性腫大，導致面部特征異常。本文將詳細介紹巨頜癥的致病基因、臨床癥狀以及基因檢測的意義。

1. 巨頜癥的致病基因

巨頜癥是一種常染色體顯性遺傳病，主要由Sh2BP2基因突變引起。

• 基因名稱：Sh2BP2（Src Homology 3 Domain Binding Protein 2）

• 基因功能：Sh2BP2基因編碼一種參與細胞信號傳導的蛋白質(zhì)，調(diào)控骨骼和免疫系統(tǒng)的功能。

• 突變類型：巨頜癥患者通常攜帶Sh2BP2基因的錯義突變，導致蛋白質(zhì)功能異常，進而引發(fā)頜骨過度生長和骨質(zhì)破壞。

2. 巨頜癥的臨床癥狀

巨頜癥的臨床表現(xiàn)通常在**兒童期（2-5歲）**開始顯現(xiàn)，青春期后病情可能趨于穩(wěn)定。以下是其主要癥狀：

（1）頜骨腫大

• 下頜骨和上頜骨對稱性腫大，導致面部呈圓形或方形，類似“天使面容”（Cherubism的名稱由此而來）。

• 腫大可能逐漸加重，影響面部外觀和功能。

（2）牙齒異常

• 牙齒排列不齊或缺失。

• 乳牙脫落延遲，恒牙萌出異常。

（3）眼部癥狀

• 由于上頜骨腫大，可能導致下眼瞼被拉下，露出下部的鞏膜（眼睛白色部分），形成“仰望星空”的外觀。

（4）其他骨骼問題

• 少數(shù)患者可能伴有其他骨骼異常，如肋骨、骨盆或長骨的病變。

（5）癥狀的變異性

• 不同患者的癥狀嚴重程度差異較大，輕者僅表現(xiàn)為輕微的頜骨腫大，重者可能嚴重影響面部外觀和功能。

3. 巨頜癥的診斷

巨頜癥的診斷通常基于臨床表現(xiàn)、影像學檢查和基因檢測。

（1）臨床表現(xiàn)

• 面部特征異常（如頜骨腫大、眼睛外觀改變）。

• 牙齒排列不齊或缺失。

（2）影像學檢查

• X線或CT掃描：顯示下頜骨和上頜骨的多囊性病變，骨質(zhì)破壞和增生。

（3）基因檢測

• 通過檢測Sh2BP2基因突變，可以明確診斷巨頜癥，并與其他頜骨疾病（如骨纖維異常增殖癥）區(qū)分開來。

4. 基因檢測的意義

基因檢測在巨頜癥的診斷和管理中具有重要意義：

（1）明確診斷

• 通過檢測Sh2BP2基因突變，可以確診巨頜癥，避免誤診。

（2）遺傳咨詢

• 巨頜癥為常染色體顯性遺傳，患者的子女有50%的概率繼承突變基因。

• 基因檢測可以幫助家庭了解遺傳風險，制定科學的生育計劃。

（3）個性化管理

• 了解基因突變類型有助于制定個性化的治療方案，如手術矯正或藥物治療。

5. 巨頜癥的治療

目前，巨頜癥的治療主要以緩解癥狀和改善外觀為主：

（1）觀察與監(jiān)測

• 對于癥狀較輕的兒童，通常建議定期觀察，等待病情穩(wěn)定后再決定是否手術。

（2）手術治療

• 對于嚴重影響外觀或功能的患者，可以通過手術切除病變組織，重建頜骨形態(tài)。

（3）藥物治療

• 部分患者可能受益于藥物（如雙膦酸鹽）治療，以抑制骨質(zhì)破壞。

6. 結(jié)語

巨頜癥是一種由Sh2BP2基因突變引起的遺傳性骨骼疾病，主要表現(xiàn)為頜骨腫大和面部特征異常。通過基因檢測，我們可以明確診斷、評估遺傳風險，并制定個性化的治療方案。如果您或家人有相關癥狀，請及時就醫(yī)，關注骨骼健康，守護美麗笑容！

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