【佳學基因檢測】怎么做Treacher柯林斯綜合癥隱性基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Treacher柯林斯綜合癥隱性是英文Treacher Collins Syndrome, Recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Treacher柯林斯綜合癥隱性在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做Treacher柯林斯綜合癥隱性基因解碼、基因檢測？

頜骨顏面發(fā)育不全綜合征（Treacher Collins綜合征）是一種影響面部骨骼和其他組織發(fā)育的疾病。該病的癥狀和體征差別很大，從幾乎無法察覺到嚴重。大多數患者面部骨骼不發(fā)達，特別是頰骨和非常小的下顎及下巴（小頜畸形）。一些患者天生腭裂。在嚴重的情況下，面部骨骼發(fā)育不良限制患兒的氣道，導致可能危及生命的呼吸問題。 患者眼向下傾斜，睫毛稀疏，眼瞼缺損。一些患者有更多的眼部異常，導致視力喪失。該病的特征包括或缺失或小或形成異常的耳。約一半的患者會出現聽力喪失。聽力喪失是由于中耳傳送聲音的三個小骨頭缺陷導致的，或者由于耳道不發(fā)達造成的。頜骨顏面發(fā)育不全綜合征患者通常智力正常。

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Treacher柯林斯綜合癥隱性的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Treacher柯林斯綜合癥隱性的數據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

怎么做Treacher柯林斯綜合癥隱性基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)