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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做伊立替康藥物不良反應(yīng)基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?

伊立替康藥物不良反應(yīng)是英文Irinotecan response的中文翻譯。這一疾病又叫做IMAGe anomaly;IMAGe association;IMAGe syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止伊立替康藥物不良反應(yīng)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】做伊立替康藥物不良反應(yīng)基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?



遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


伊立替康藥物不良反應(yīng)是英文Irinotecan response的中文翻譯。這一疾病又叫做IMAGe anomaly;IMAGe association;IMAGe syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止伊立替康藥物不良反應(yīng)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做伊立替康藥物不良反應(yīng)基因解碼、基因檢測(cè)?


胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、干骺發(fā)育不良,先天性腎上腺發(fā)育不全和生殖器異常的組合通常以縮寫(xiě)IMAGe出現(xiàn)。這種罕見(jiàn)的綜合征具有影響身體許多部位的體征和癥狀。大部分受累者在出生前緩慢生長(zhǎng)(子宮內(nèi)生長(zhǎng)受限),并且在嬰兒期較小。它們具有在幼兒期經(jīng)常變得明顯的骨骼異常,雖然這些異常通常是輕微的并且可能難以在x射線上識(shí)別。賊常見(jiàn)的骨變化是干骺發(fā)育不良和骨骺發(fā)育不良;這些是臂和腿中的長(zhǎng)骨末端的畸形。一些受累者還會(huì)出現(xiàn)脊柱的異常側(cè)-側(cè)彎曲(脊柱側(cè)凸)或骨變薄(骨質(zhì)疏松癥)。先天性腎上腺發(fā)育不全是IMAGe綜合征的賊嚴(yán)重的特征。腎上腺是每個(gè)腎臟頂部的一對(duì)小腺體。他們生產(chǎn)各種激素,調(diào)節(jié)身體中的許多基本功能。這些腺體的發(fā)育不全(發(fā)育不全)阻止它們產(chǎn)生足夠的激素,這被稱為腎上腺功能不全。腎上腺功能不全的體征在出生后不久就開(kāi)始,包括嘔吐、進(jìn)食困難、脫水、極低血糖(低血糖)和休克。如果不進(jìn)行治療,這些并發(fā)癥可能是危及生命的。與IMAGe綜合征相關(guān)的生殖器異常僅出現(xiàn)在男性患者中。它們包括異常小的陰莖(小陰莖畸形)、睪丸未降(隱睪)和陰莖下面的尿道開(kāi)口(尿道下裂)。一些額外的體征和癥狀已在IMAGe綜合征的患者中被報(bào)道。一些受累者具有獨(dú)特的面部特征,例如突出的前額、低位耳朵和具有扁平鼻梁的短鼻子。較不常見(jiàn)的是,具有這種病癥的人具有顱骨中某些骨的過(guò)早融合(顱縫早閉)、懸垂在口腔后部的軟瓣組織裂開(kāi)(開(kāi)裂或雙裂懸雍垂),高拱頂?shù)目冢ㄉ项€)和小下巴(小頜)。 IMAGe綜合征的其他可能的特征包括血液中高鈣水平(高鈣血癥)或尿(高尿鈣癥)和兒童生長(zhǎng)激素短缺,導(dǎo)致身材矮小。

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佳學(xué)基因Irinotecan response基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析


IMAGe綜合征非常罕見(jiàn),在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅報(bào)道了約20例。該病癥在男性中比在女性中患病率更高,可能是因?yàn)榕詻](méi)有相關(guān)的生殖器異常。

Irinotecan response致病鑒定基因解碼


IMAGe綜合征由CDKN1C基因的突變引起。該基因編碼在出生前控制生長(zhǎng)的蛋白質(zhì)。引起IMAGe綜合征的突變改變CDKN1C蛋白的結(jié)構(gòu)和功能,CDKN1C蛋白在出生前開(kāi)始的早期階段抑制正常生長(zhǎng)。研究人員正在努力確定這些遺傳變化如何導(dǎo)致骨骼異常,腎上腺不發(fā)育以及這種病癥的其他體征和癥狀。人們從他們的母親繼承了大多數(shù)基因的一個(gè)拷貝,并從他們的父親繼承了一個(gè)拷貝。對(duì)于大多數(shù)基因,兩個(gè)拷貝在細(xì)胞中有效打開(kāi)(活性)。然而,當(dāng)它從人的母親遺傳時(shí),CDKN1C基因是賊活躍的。從人的父親遺傳的CDKN1C的拷貝在大多數(shù)組

Irinotecan response基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


IMAGe綜合征的遺傳是復(fù)雜的。該病癥被描述為具有常染色體顯性遺傳模式,因?yàn)槊總€(gè)細(xì)胞中CDKN1C基因一個(gè)拷貝發(fā)生突變就會(huì)引起病癥。然而,因?yàn)檫@個(gè)基因是父本印記的,IMAGe綜合征只有當(dāng)突變存在于母本遺傳的基因拷貝時(shí)才會(huì)患病。當(dāng)突變影響CDKN1C基因的父系遺傳拷貝時(shí),不會(huì)引起健康問(wèn)題。因此,IMAGe綜合征只能從母親傳給子女。

伊立替康藥物不良反應(yīng)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,伊立替康藥物不良反應(yīng)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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