【佳學(xué)基因檢測】埃-德二氏肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

埃-德二氏肌營養(yǎng)不良是英文Emery-Dreifuss muscular dystrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止埃-德二氏肌營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當做埃-德二氏肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測？

Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良是主要影響用于運動的肌肉（骨骼?。┖托呐K（心臟）肌肉的病癥。這種疾病的最早特征是稱為攣縮的關(guān)節(jié)畸形，其限制某些關(guān)節(jié)的運動。攣縮在幼兒期變得明顯，最常見的是肘，腳踝和頸部。大多數(shù)受累者還經(jīng)歷緩慢的進行性肌肉無力和消瘦，從上臂和下肢的肌肉開始并進展到肩部和臀部的肌肉。幾乎所有患有Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的人在成年時都有心臟問題。在許多情況下，這些心臟問題源于控制心跳的電信號異常（心臟傳導(dǎo)缺陷）和異常心律（心律失常）。如果不治療，這些異常可導(dǎo)致異常緩慢的心跳（心動過緩），暈厥（暈厥）和增加的中風(fēng)和猝死的風(fēng)險。Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良不同類型的區(qū)別在于它們的遺傳模式：X連鎖，常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。雖然三種類型具有類似的體征和癥狀，研究人員認為常染色體顯性Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的特征比其他類型更加可變。小比例的具有常染色體顯性形式的人經(jīng)歷心臟問題，這種心臟問題表現(xiàn)為沒有任何虛弱或消瘦的骨骼肌。該病臨床表征有：頸部異常；漏斗胸；心臟猝死；房室傳導(dǎo)阻滯；跟腱攣縮；蹣跚步態(tài)；肩腓肌肌??；1型肌纖維萎縮。

佳學(xué)基因Emery-Dreifuss muscular dystrophy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Emery-Dreifuss muscular dystrophy致病鑒定基因解碼

Emery-Dreifuss muscular dystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

X連鎖隱性

Emery-Dreifuss muscular dystrophy的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，埃-德二氏肌營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:310300；ICD編碼是G71.0

埃-德二氏肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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