【佳學(xué)基因檢測】N-乙酰神經(jīng)氨酸貯積癥基因檢測

遺傳病罕見病基因檢測導(dǎo)讀：N-乙酰神經(jīng)氨酸貯積癥基因檢測是湖北省咸寧市基因檢測服務(wù)中心獲得的爭創(chuàng)基因檢測質(zhì)量標(biāo)兵獲勝項目。該基因檢測項目的檢測內(nèi)容與游離唾液酸貯積癥基因檢測、NANA貯積病基因檢測、芬蘭型唾液酸尿癥輔助診斷基因檢測相似或者是接近。
 

為什么要做N-乙酰神經(jīng)氨酸貯積癥基因檢測？

根據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的基因檢測及其對臨床表現(xiàn)的輔助診斷，唾液酸貯積病是以唾液酸在溶酶體中積累為特征的神經(jīng)退行性疾病。 這些疾病的確診是由基因檢測發(fā)現(xiàn) SLC17A5 基因中存在的基因突變引起的，SLC17A5 是編碼唾液酸蛋白的基因，唾液酸蛋白是一種位于溶酶體膜中的唾液酸轉(zhuǎn)運蛋白。 最常見的唾液酸貯積病是緩慢進(jìn)展的 Salla 病，表現(xiàn)為肌張力減退、共濟(jì)失調(diào)、癲癇、眼球震顫以及腦和小腦萎縮。 髓鞘發(fā)育不良和胼胝體發(fā)育不全也很典型。 佳學(xué)基因檢測報告了一名 16 歲的男孩，他患有非典型的輕度唾液酸貯積病臨床表型，其特征是精神運動遲緩以及痙攣和強(qiáng)直的混合，但沒有共濟(jì)失調(diào)，腦部 MRI 僅顯示髓鞘形成不足和胼胝體變薄的微弱特征 .
 

N-乙酰神經(jīng)氨酸貯積癥基因檢測患者介紹？

硫代巴比妥酸法顯示尿液和成纖維細(xì)胞中游離唾液酸水平升高，表明唾液酸貯積癥。 在其他機(jī)構(gòu)所做的基因檢測只針對SLC17A5 編碼區(qū)沒有發(fā)現(xiàn)任何致病性變異，經(jīng)佳學(xué)基因致病基因 鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)，第一次基因檢測結(jié)果失敗的原因是沒有外顯子 9 進(jìn)行測序。 全外顯子組測序后進(jìn)行 RNA 和基因組 DNA 分析確定了 SLC17A5 內(nèi)含子 9 中存在純合 6040 bp 插入對應(yīng)于長散布元素 1 逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子 (KF425758.1)。 該插入添加了兩個剪接位點，均導(dǎo)致移碼，進(jìn)而在 9 號內(nèi)含子 4 bp 處產(chǎn)生過早終止密碼子。

N-乙酰神經(jīng)氨酸貯積癥基因檢測的結(jié)果

具有復(fù)雜精神運動障礙的患者經(jīng)過神經(jīng)系統(tǒng)疾病致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)患者的SLC17A5基因序列中存在一種新的致病性變異，即內(nèi)含子轉(zhuǎn)座插入。這一突變使患者在生化指標(biāo)和臨床表型具有輕度征狀。這是因為突變對SLC17A5編碼的蛋白并不有效，幸運的是患者體內(nèi)還存在一小部分正常的蛋白質(zhì)表達(dá)產(chǎn)物，從而減輕了患者的征狀。該病例說明了通過基因檢測對新出生的患者進(jìn)行溶酶體唾液酸貯積病進(jìn)行全外顯子測序基因檢測的重要性，以及對于復(fù)雜疾病一次基因檢測未得到結(jié)果需要選擇檢測范圍更廣、分析方法更先進(jìn)的基因檢測的重要性。通過選擇神經(jīng)系統(tǒng)致病基因鑒定基因解碼基因檢測實現(xiàn)髓鞘形成不足和發(fā)育遲緩的鑒別診斷，同時也說明了內(nèi)含子區(qū)域在先天性代謝錯誤的遺傳分析和致病基因鑒定中的重要性。
 

N-乙酰神經(jīng)氨酸貯積癥基因檢測關(guān)鍵詞：

SLC17A5,薩拉病,唾液酸貯積病,轉(zhuǎn)座子插入全外顯子組測序,基因檢測

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