【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性胸主動(dòng)脈瘤基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性胸主動(dòng)脈瘤是英文Familial thoracic aortic aneurysm的中文翻譯。這一疾病又叫做cardiomyopathy, restrictive RCM;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止家族性胸主動(dòng)脈瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性胸主動(dòng)脈瘤基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性限制性心肌病是一種遺傳形式的心臟病。心臟正常跳動(dòng)時(shí)，心肌以一種協(xié)調(diào)的方式進(jìn)行收縮和舒張。富氧血從肺首先穿過心臟（心房）上腔室，然后到達(dá)心臟（心室）下腔室。 家族性限制性心肌病患者心肌僵硬，并且每次收縮后不能有效舒張。心肌舒張受損導(dǎo)致血液回流到心房和肺，這減少了心室中的血量。 家族性限制性心肌病可在兒童期到成年期之間隨時(shí)出現(xiàn)?；純旱南冗M(jìn)癥狀和體征是沒有按預(yù)期速度生長和增加體重（生長遲緩）、極度疲勞、昏厥。嚴(yán)重的患兒出現(xiàn)異常腫脹或浮腫（水腫），血壓升高，肝臟腫大，腹腔積液，肺淤血。有些患兒沒有任何明顯的癥狀或體征，但他們可能因心衰猝??死。如果不進(jìn)行治療，多數(shù)患兒確診后只能存活幾年。 家族性限制性心肌病成年患者賊先出現(xiàn)氣短，乏力，運(yùn)動(dòng)能力下降。有些心律失常的人會(huì)出現(xiàn)心悸和頭暈。異常血栓常出現(xiàn)于成年患者。如果不接受治療，約三分之一的成年患者確診后存活不會(huì)超過五年以上。

佳學(xué)基因Familial thoracic aortic aneurysm基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

家族性限制性心肌病的患病率是未知的。雖然心肌病是相對(duì)常見的疾病，但限制性心肌病的心肌松弛受損，是賊不常見的類型。一些其他形式的心肌病涉及受損收縮或擴(kuò)大的心肌。在美國和歐洲，限制性心肌病占所有心肌病的不到5％。在家族中出現(xiàn)限制性心肌病的比例是未知的。

Familial thoracic aortic aneurysm致病鑒定基因解碼

現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)幾種基因的突變引起家族性限制性心肌病。TNNI3基因突變是這種病癥的主要原因之一。TNNI3基因編碼心肌肌鈣蛋白I，它僅存在于心臟中。心肌肌鈣蛋白I是構(gòu)成肌鈣蛋白復(fù)合物的三種蛋白質(zhì)之一，它有助于調(diào)節(jié)心肌的收縮和松弛。TNNI3基因突變與家族性限制心肌病產(chǎn)生的有缺陷的心臟肌鈣蛋白I有關(guān)。這些個(gè)體的病癥的原因是未知的。

Familial thoracic aortic aneurysm基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

家族性胸主動(dòng)脈瘤的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性胸主動(dòng)脈瘤的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

家族性胸主動(dòng)脈瘤基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)