【佳學(xué)基因檢測(cè)】具有這樣基因檢測(cè)結(jié)果腦腫瘤患者可能使用恩替尼

腫瘤基因解碼表明：對(duì)患有NTRK、ROS1或ALK畸變的實(shí)體或原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的兒童和年輕人使用恩替尼

針對(duì)一類基因突變患者的基因檢測(cè)研究：

恩曲替尼是一種TRKA/B/C、ROS1、ALK酪氨酸激酶抑制劑，被批準(zhǔn)用于治療成人和12歲以下兒童NTRK融合陽(yáng)性實(shí)體瘤和成人ROS1融合陽(yáng)性非小細(xì)胞肺癌。《腫瘤靶向藥物正確基因檢測(cè)研究》報(bào)告了對(duì)一個(gè)靶向藥物基因檢測(cè)的臨床試驗(yàn)的分析，調(diào)查了包括原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤在內(nèi)的實(shí)體瘤患兒中恩特立替尼的推薦2期劑量（RP2D）和活性。

腫瘤靶向藥物正確基因檢測(cè)研究方法：

靶向藥物基因檢測(cè)的臨床試驗(yàn)為1/2期試驗(yàn)。臨床1期，口服恩特立替尼的劑量遞增，每日一次，納入年齡<22歲的實(shí)體瘤患者，有/無(wú)NTRK1/2/3、ROS1或ALK融合作為治療靶點(diǎn)。臨床2期，RP2D的籃式試驗(yàn)，登記了顱內(nèi)或顱外實(shí)體瘤具有靶位點(diǎn)融合或神經(jīng)母細(xì)胞瘤的患者。主要終點(diǎn)：第一階段，基于毒性的推薦2期劑量；第二階段，具有靶標(biāo)融合患者的客觀反應(yīng)率（ORR）。安全性可評(píng)估患者：≥1劑恩曲替尼；反應(yīng)可評(píng)估患者：可測(cè)量/可評(píng)估的基線疾病和≥1劑RP2D。

腫瘤靶向藥物正確基因檢測(cè)結(jié)果：

在數(shù)據(jù)截止時(shí)，有43名患者（中位年齡7歲）的反應(yīng)可評(píng)估。在第一階段，四名患者出現(xiàn)劑量限制性毒性。最常見(jiàn)的治療相關(guān)不良事件是體重增加（48.8%）。骨折9例（20.9%）。在融合基因陽(yáng)性腫瘤患者中，ORR為57.7%（95%可信區(qū)間36.9-76.7），中位緩解期未達(dá)到，中位（四分位區(qū)間）治療期為10.6個(gè)月（4.2-18.4）。

腫瘤靶向藥物正確基因檢測(cè)結(jié)論：

在患有NTRK1/2/3或ROS1融合的實(shí)體瘤的兒童患者中，恩曲替尼可產(chǎn)生快速而持久的反應(yīng)。

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